काठमाडौँ
फाइब्रोडिसप्लेसिया असिडिफिकन्स प्रोग्रेसिभा एक दुर्लभ अनुवांशिक रोग हो, जसमा मांसपेशी, टेन्डन र संयोजी ऊतक क्रमिक रूपमा हड्डीमा परिणत हुन्छन्। यसले शरीरमा "दोश्रो कंकाल" निर्माण गर्दछ र जोर्नीहरू जाम भएर शरीरको गति निकै सीमित बनाउँछ। प्रायः बाल्यकालमै सुरु हुने यस रोगको प्रारम्भिक संकेत जन्मिँदा बिग्रा भएको ठूला औंलामा देखा पर्छ। रोगले अचानक वा चोटपटक, संक्रमण, वा अन्य कारणबाट हुने "फ्लेयर-अप" अर्थात् सूजन र पीडासँग जोडिएको असामान्य हड्डी वृद्धिलाई जन्माउँछ।
फाइब्रोडिसप्लेसिया असिडिफिकन्स प्रोग्रेसिभाका प्रमुख लक्षणमा हेटेरोटोपिक असिडिफिकेशन अर्थात् मांसपेशी र अन्य नरम ऊतक हड्डीमा परिणत हुनु पर्छ। जन्मदेखि बिग्रा ठूला औंला देखिन्छ र बाल्यकालमै घाँटी, काँधमा सूजन र दुखाइका गाठाहरू देखिन थाल्छ। फ्लेयर-अप चोटपटक, खोप, बायोप्सी, वा भाइरल संक्रमणले ट्रिगर हुन सक्छ। रोग सामान्यतया माथि शरीर (घाँटी र काँध) बाट सुरु भई तलतिर फैलिन्छ, जसले शरीरको गति, खाना खान र सास फेर्न कठिन बनाउँछ।
फाइब्रोडिसप्लेसिया असिडिफिकन्स प्रोग्रेसिभा एक्टिभिन रिसेप्टर टाइप-१ जीनको उत्परिवर्तनले हुन्छ, जुन हड्डी मर्मत गर्न मद्दत गर्ने आधारभूत मेटाबोलिक प्यानल रिसेप्टरसँग सम्बन्धित छ। फ्लेयर-अपको समयमा शरीरमा उत्पन्न हुने सूजन हड्डी बढाउने संकेतलाई उत्परिवर्तित रिसेप्टरले बढी प्रतिक्रिया जनाउँछ। यस प्रक्रियाले पहिले कार्टिलेज (उपयुक्त हड्डी निर्माणको प्रारम्भिक संरचना) बनाउँछ र पछि यो हड्डीमा परिणत हुन्छ।
हाल फाइब्रोडिसप्लेसिया असिडिफिकन्स प्रोग्रेसिभाको पूर्ण उपचार छैन, तर लक्षण नियन्त्रण र जटिलताबाट बच्न उपायहरू छन्। चोटपटक र फ्लेयर-अप रोक्नको लागि खोप, इन्जेक्शन, र गिरावट जस्ता जोखिमहरूबाट बच्न आवश्यक छ। नॉन-स्टेरोइडल एन्टि-इन्फ्लेमेटरी ड्रग र कर्टिकोस्टेरोइड जस्ता औषधिले पीडा र फ्लेयर-अपमा राहत दिन्छ। नयाँ उपचारहरूमा पालोभारोटिन जस्ता औषधि व्यवस्था विभाग स्वीकृत औषधि पनि उपलब्ध छन्। फिजिकल थेरापी र श्वसन सहयोग जस्ता सहायक उपचारले जीवनस्तर सुधार गर्न मद्दत पुर्याउँछ। निदान मुख्यतया जन्मकै ठूला औंला र फ्लेयर-अपको आधारमा गरिन्छ, र एक्टिभिन रिसेप्टर टाइप-१ जीनको परीक्षणले पुष्टि हुन्छ।